Saúde
ES tem novo Teste do Pezinho ampliando a identificação de doenças em recém-nascidos
4 de novembro de 2026

Os recém-nascidos do Espírito Santo já contam com uma versão ampliada do Teste do Pezinho pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A mudança do exame, agora, identifica dez doenças, três a mais do que as antes rastreadas na rede pública estadual.
Além das sete condições já contempladas pelo programa, passam a ser incluídas a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e a Agamaglobulinemia. A ampliação fortalece a identificação precoce de doenças raras ainda nos primeiros dias de vida, aumentando as chances de tratamento oportuno e melhor qualidade de vida para as crianças.
O Teste do Pezinho realizado pelo SUS no Espírito Santo rastreia também fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. Com a ampliação, o exame passa a oferecer cobertura para 10 doenças e condições de saúde.
A medida está prevista na Lei Federal nº 14.154/2021, que estabeleceu a ampliação progressiva do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. A iniciativa marca a implementação das etapas IV e V da triagem neonatal no Espírito Santo.
Com a ampliação, o Espírito Santo passa a integrar o grupo de estados brasileiros que oferecem uma etapa mais avançada da triagem neonatal pelo SUS. O objetivo é garantir que doenças graves sejam identificadas o mais cedo possível, antes mesmo do surgimento dos primeiros sintomas.
O Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS vai além do exame laboratorial: oferece uma linha integrada de cuidado, que inclui busca ativa, confirmação diagnóstica, encaminhamento, acesso ao tratamento e acompanhamento multiprofissional. Por isso, mesmo que a família opte por exames complementares na rede privada, é importante realizar o teste pelo SUS, que garante o acompanhamento dos casos identificados.
“O diagnóstico nos primeiros dias de vida é fundamental para o sucesso do tratamento de diversas doenças raras. Em casos como as imunodeficiências graves e a AME, a identificação precoce permite intervenções que podem modificar significativamente a evolução da doença e reduzir sequelas”, destaca o secretário de Estado da Saúde, Kim Barbosa.
A referência técnica em doenças raras da Secretaria da Saúde, João Miguel Debacker, destaca que a ampliação do rastreio de doenças raras logo após o nascimento das crianças. “Todas as amostras colhidas no Estado são processadas na Apae Vitória, parceira da Sesa nesse diagnóstico. Quando identificam alguma doença, a criança já é encaminhada dentro do SUS”, disse.
Como ter acesso ao Teste do Pezinho
O exame é gratuito e deve ser realizado preferencialmente entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. A coleta pode ser feita nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) e em unidades da rede hospitalar. Para realizar o exame, os pais ou responsáveis devem apresentar a Caderneta da Criança.
Após a coleta, as amostras são encaminhadas para análise na APAE Vitória, referência estadual em triagem neonatal. Nos casos em que forem identificadas alterações, os recém-nascidos são encaminhados para confirmação diagnóstica e acompanhamento especializado.
Caso seja identificada alguma doença, a criança é encaminhada ao Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória (HINSG), que é a referência no tratamento e acompanhamento de doenças raras no Espírito Santo. De acordo com a diretora técnica do HINSG, Dória Sá Peixoto, o hospital conta com uma equipe multidisciplinar preparada, incluindo geneticistas.
“O tratamento é completo e gratuito no HINSG. Para algumas doenças, aplicamos o medicamento no hospital. Estamos felizes em saber que agora a linha de cuidado se fortalece com o diagnóstico precoce das doenças. E no caso da AME, que já temos medicamentos no SUS, será possível promover a cura da doença”, afirmou Dória.
*Com informações do Governo do ES